أجرت وزارة الصحة والسكان، فحصا ل 434 ألف و210 طفل، ضمن المبادرة الرئاسية "الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لدى الأطفال حديثي الولادة"، تحت شعار «100 مليون صحة»، التي جرى إطلاقها في 13 يوليو 2021. وقال الدكتور حسام عبد الغفار، المتحدث الرسمي لوزارة الصحة والسكان، إن المبادرة تستهدف في مرحلتها الأولى، الكشف عن 19 مرضًا وراثيًا لدى الأطفال المبتسرين، في حضانات مستشفيات الوزارة، ومن المقرر أن تشمل المرحلة الثانية إجراء المسح الطبي لجميع الأطفال حديثي الولادة، بكل الوحدات على مستوى المحافظات. وأوضحت سعاد عبدالمجيد، رئيس قطاع الرعاية الصحية والتمريض، أن الأمراض ال 19 التي يتم الكشف عنها، تضم (التليف الكيسي، الفينيل كيتونوريا، نقص رباعي هيدروبيترين، ارتفاع التيروزين في الدم "النوع الأول" ارتفاع الجالاكتوز في الدم، ارتفاع هوموسيستين بالبول، ارتفاع الأرجينين بالدم، ارتفاع السيترولين بالدم، نقص الأورنيثين ناقل الكربامويل، أكسدة الأحماض الدهنية، نقص إنزيم البيوتينيداز) قصور الغدة الدرقية الخلقي، تضخم الغدة الكظرية الخلقي، أنيميا الفول، ارتفاع حمض جلوتاريك بالدم، ارتفاع حمض أيزوفاليريك بالدم، مرض البول القيقبي. وأضافت أنه يجرى الفحص من خلال أخذ عينة دم من كعب الطفل، وتحليلها في معامل المركز المصري السيطرة على الأمراض، المزودة بأحدث الأجهزة العالمية، موضحة أنه في حالة إيجابية العينة يتم إحالة الطفل لإجراء اختبار تأكيدي للمرض، وبدء تلقي العلاج مجانا. وقال الدكتورة نانيس عبد المحسن، منسق مبادرة الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية، إنه تخصيص نحو 42 مركزا لعلاج الأمراض الوراثية لدى حديثي الولادة، بالتعاون مع المجلس الأعلى للمستشفيات الجامعية التابع لوزارة التعليم العالي والبحث العلمي، وجارِ التوسع تباعًا في تلك المراكز لتشمل كل المحافظات، موضحًة أن هذه المراكز تقدم خدمات العلاج والمتابعة الدورية مجانا. وقالت الدكتورة نانيس عبدالمحسن، إن المراكز ال42 موزعين على محافظات الجمهورية، وتشمل (مركز طبي المحكمة، مركز طبي روض الفرج، مركز طبي عين حلوان، مركز طبي مصر القديمة، عيادة الوراثة بمستشفى أطفال الدمرداش، عيادة التغذية الكيتونية بالدمرداش، و(عيادة الإرشاد الوراثي بمستشفى أطفال الرمد، مركز بمستشفى الطلبة، المركز الإكلينيكي للجينات بمستشفى سموحة، عيادة الحمية الكيتونية بمستشفى سموحة، عيادة أمراض التمثيل الغذائي بمستشفى سموحة) بمحافظة الإسكندرية، عيادة الجهاز الهضمي بمستشفى أطفال الدمرداش، عيادة الجهاز الهضمي والكبد بمستشفى أبوالريش الياباني، عيادة التغذية الكيتونية مستشفى أبوالريش) بمحافظة القاهرة. وأكملت أن المراكز ال 42 تشمل أيضا (عيادة الحمية الكيتونية بالمركز القومي للبحوث، المركز الطبي بالشيخ زايد) بالجيزة، و(مركز رعاية الطفل) بالبحيرة، و(عيادة الجهاز الهضمي بمستشفى الأطفال الجامعي) بالإسماعيلية، و(مركز طبي منية سندوب، مستشفى الأطفال الجامعي بالمنصورة) بالدقهلية، و(مركز بمستشفى مصر الحرة، المستشفى الجامعي) بالمنيا، و(مركز طبي شبين الكوم، معهد الكبد بشبين، مركز صحي شبين الكوم) بالمنوفية. وتشمل (مستشفى الأطفال الجامعي بالزقازيق، مركز طبي شرشيمة) بالشرقية، و(مركز الإرشاد الوراثي) ببورسعيد، و(مركز طبي كيمان فارس) بالفيوم، و(مركز الإرشاد الوراثي بمديرية الشؤون الصحية بمحافظة قنا، و(مركز الإرشاد الوراثي، مركز مستشفى الإيمان، مستشفى أسيوط الجامعي للأطفال) بأسيوط، و(مركز طبي سعيد بطنطا، مستشفى دراو المركزي، مركز طبي رعاية طفل أول، وحدة الجهاز الهضمي بمستشفى طنطا الجامعي، وحدة الوراثة بمستشفى طنطا الجامعي) بالغربية، و(مركز طبي شرق النيل) ببني سويف، و(مركز طبي حي ثالث) بدمياط، و(مركز طبي جزيرة محروس، مستشفى سوهاج الجامعي) بسوهاج.
